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Síndroma de Down

Síndrome de Down ou Trissomia 21 é uma deficiência causada por uma anomalia cromossomática, que implica atrasos no desenvolvimento físico e intelectual e também na área da linguagem.

As pessoas com Síndrome de Down ou Trissomia 21 são de baixa estatura, em comparação com pessoas da mesma idade que não apresentam este problema. O desenvolvimento físico e intelectual é mais lento e sofre atrasos. De acordo com a Associação Médica Americana, o Coeficiente de inteligência (QI) destas pessoas varia entre 30 e 80, podendo chegar aos 120.

Normalmente apresentam problemas cardíacos, arteriosclerose, problemas gastrointestinais, problemas de visão (estrabismo, redução da visão, cataratas), infecções repetidas dos ouvidos (podendo causar deficiência auditiva) e problemas anível da fala.

Algumas pessoas, portadoras desta deficiência, poderão apresentar uma instabilidade atlantocoaxial, ou seja, um desalinhamento das duas últimas vértebras do pescoço.

 Síndroma de Down, trissomia 21 e, menos correctamente, mongolismo, são tudo designações equivalentes para o quadro clínico descrito pela primeira vez por John Langdon Down, em 1886.

A síndroma de Down engloba um conjunto de alterações e de anomalias congénitas, a nível anatómico e fisiológico, em consequência de uma alteração cromossómica ocorrida ao nível do cromossoma 21, durante o processo de fecundação, ou, mais frequentemente, da formação dos gâmetas. O sujeito com trissomia 21 apresenta um cariótipo com 47 cromossomas, em vez dos normais 46, devido a possuir três cópias do cromossoma 21, em vez das típicas duas.

Existem três tipos diferentes de anomalias genéticas susceptíveis de originarem a síndroma de Down: em 93 a 95% dos casos, existe uma trissomia 21 livre; em 4-6%, ocorre uma translocação, em que os braços longos do cromossoma 21 excedentário se ligam aos cromossomas 14, 21 ou 22; finalmente, em 1 a 3% dos casos, existe um mosaico genético, em que nem todas as células apresentam um número anómalo de cromossomas.

As causas responsáveis por esta alteração genética são diversas e não específicas, existindo, no entanto, uma correlação entre a idade da mãe e o aumento da probabilidade de ocorrência da trissomia, motivo pelo qual o diagnóstico desta alteração é realizado em todas as grávidas com mais de 35 anos. No entanto, nem sempre a causa se deve a factores maternos.

A síndroma ocorre em cerca de 1 em cada 800 nascimentos, sendo a causa mais comum de atrasos no desenvolvimento psicomotor – cerca de 1\3 do total dos casos.
Os portadores desta alteração apresentam, frequentemente, cardiopatias congénitas, afecções do aparelho gastrintestinal (como atresia duodenal, por exemplo), problemas oftálmicos e de audição. É também vulgar a ocorrência de hipotiroidismo, tendência para a obesidade acompanhada de atrasos no crescimento, hipotonia muscular, fissura palpebral oblíqua, aumento do espaço entre o 1.º e o 2.º dedo dos pés, aumento do tecido subcutâneo no pescoço, anomalias da forma do palato, boca sempre aberta e língua em protusão, entre outros.

O diagnóstico pré-natal pode ser feito por amniocentese, amostra das vilosidades coriónicas, rastreio serológico, ecografia e cariótipo das células fetais, presentes na circulação materna.

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